华大基因首期NGS技术临床应用及遗传咨询 [复制链接]

华大基因：首期NGS技术临床应用及遗传咨询培训班闭幕精华分享

年12月18日，为期三天的华大基因首期NGS技术临床应用及遗传咨询培训班顺利结束，此次培训班结合华大多年来积累的丰富经验，分享华大基因NGS技术临床疾病检测的应用情况、信息分析及报告解读的方法与流程，以及遗传咨询技术方法和案例，并邀请神经内科分子遗传学专家顾卫红主任和潘速跃主任分享了NGS技术在临床中应用的经典案例。

下面撷取分享培训三天期间的部分精华内容：

尹烨：开幕致辞

开幕式由深圳华大基因股份有限公司CEO尹烨主持，尹总首先对此次培训班的顺利召开表示祝贺，并对各位临床工作者的到来表示了热烈的欢迎，之后围绕基因科技造福人类的主题做了重要演讲，从胎儿游离DNA的重大发现到无创产前基因检测的发展，再到肿瘤个体化用药等方面，深入浅出地介绍了基因测序技术在临床应用中的价值及应用前景，并介绍了华大基因在这个过程中所取得的重大成果。

尹总表示，他真切期待基因测序技术的发展可以降低临床诊断的成本，真正做到普惠大众，使每一个患者都能享受精准医学所带来的福祉。在一片掌声中，尹总向每位学员传达了快乐学习，快乐工作，快乐生活的美好祝福，并在开幕式结束后，与培训班成员合影留念。

王威：新一代测序技术的临床应用

培训开始，首先由深圳华大基因股份有限公司首席医官王威博士为大家讲授《新一代测序技术的临床应用》，她围绕“基因组科学与医学实践”这一主题，展开介绍了基因组学发展基础、人类基因组特征及其复杂性、现有各种种测序平台原理及基因测序相关常用概念等基础知识，并且结合相关案例，介绍了基因变异与疾病、健康的重要关系，重点介绍了遗传病的几个基本规律及单基因疾病、复杂疾病等致病基因研究策略，详细阐述了NGS测序技术在临床实践中的重要应用，如临床全基因组测序、全外显子测序及个性化目标DNA区域的组合测序等。同时她强调NGS测序技术的发展，不仅改变了疾病的诊疗手段，在一定程度上也改善了疾病的后续治疗方案。

石泉：基因组学之信息分析基础

第二天，华大基因资深信息分析工程师石泉，为大家讲述《基因组学之信息分析基础》课程。他从什么是基因、什么是基因组、什么是变异、什么是测序等基础概念入手，首先详细介绍了进行基因组学信息分析的一系列背景知识；然后详细讲解了如何进行信息分析，介绍了常见的重测序建库方法、数据比对、变异检测、变异类型以及命名规范、结构变异、变异对表型的影响、数据注释与解读以及操作等知识和内容，并且重点阐述了数据注释与解读方面的内容，包括人类基因组参考序列与转录本数据库、频率数据库、突变致病信息数据库、基因疾病数据库、癌症相关数据库、药物相关数据库、突变致病预测工具和在线注释工具。最后，他还从探针、人类基因组参考序列、比对过程遇到的问题这三个方面探讨了测序分析面临的挑战。全面详尽的讲解，使学员了解了基因组学信息分析的基础知识和分析方向等。

潘速跃：二代测序在神经遗传病诊断中的应用

此次培训注重理论联系实际应用，医院神经内科主任潘速跃为大家讲述二代测序在神经遗传病诊断中的应用实例。首先，潘速跃主任总结了神经系统遗传病的特点，然后详细解读了共济失调和遗传性痉挛性截瘫等神经性遗传病的诊断过程，医院神经内科基因诊断流程，包括病例诊断和鉴别诊断、可能基因诊断、实验室功能验证、验证、治疗和遗传咨询等。此外，他还医院CNS遗传病团队成员和职责，为同行医生和专业人员提供参考。最后他分享了一些具体的神经遗传病基因诊断治疗的案例。医院、医生角度的介绍让学员耳目一新，从新的视角深入理解此次培训内容。

顾卫红：临床表型的确认在遗传病诊断中的价值

随着生命科学技术的发展，与疾病有关的基因突变（变异）的分析检测逐步从科研走向临床，为疾病的诊断和鉴别提供科学的依据。培训第三天，神经内科分子遗传学专家顾卫红博士，分享了罕见病患者就医经历及利用二代测序技术辅助检测和诊断临床罕见病患者的经验，对临床医生处理疑难案例有很大的帮助。

顾主任详细介绍了各种SCA类型特征，-年SCA动态突变的分析结果，详细介绍了临床基因诊断的数据解读流程，同时提出了基因检测在临床的应用仍存在不少亟待解决问题：

1、临床医生尽可能把疾病看明白。什么样的临床表型需要检测哪方面的致病基因？这个问题并不简单，需要医生具有相应的专业背景，了解最新的科研进展，并具有较为丰富的临床经验。

2、检测机构把实验做好，这也是不容易的。实验中可能会出现一些未知的问题，即使实验条件很成熟的实验也有可能因为试剂、仪器，人员操作问题出现异常。

3、临床与基因检测的脱节。前面提到了从临床表型是否就能准确地进行相应类型的致病基因检测，基因很多，随着检测的项目的增多，相应的实验成本大大提高，如果针对性很差，会浪费很多资源，也会加重患者的经济负担。从另外一个角度来讲，实验结果如何解读临床表现？能否真正提高疾病诊断水平？并不是所有的突变都是致病的，即使是错义突变。能做好实验，和能做好基因检测不是一个层面的问题，掌握技术并不困难，难在技术的应用，真正解决临床问题。

4、基因检测的收费问题。基因检测来自于基因学研究，前期的科研投入很大，就如新药一样，价格与研发费用和成本相关。

5、产前检测。这个问题涉及伦理，也涉及一些技术问题。无创、可靠、统一流程的产前检测是大家所希望的，但是实现起来绝非易事。

*辉：基因检测的临床遗传咨询及案例分析

遗传咨询在精准医学落地过程中具有重要作用，国内相关专业组织和单位纷纷发出加大遗传咨询师培训力度、加快遗传咨询师培训补发，推动遗传咨询发挥更大作用的呼声。在培训第三天，华大基因遗传咨询负责人、香港中文大学博士*辉老师分享了基因检测的临床遗传咨询及案例分析课程。她在课上介绍了遗传咨询模式、基因检测咨询流程、遗传咨询内容、遗传咨询中的伦理问题等内容，此外还详细讲解了贯穿生命周期的基因组医学解决方案，最后她跟大家分享了华大基因做过的“高密肌无力母女”、“拇指姑娘”等公益案例的具体情况，以案例形式贯穿讲解基因检测遗传咨询的流程、内容以及伦理问题，使学员对遗传咨询有一个全面而具体的了解。

三天培训期间，多位华大基因优秀专家为大家带来了精彩而丰富实用的课程：华大基因遗传学研究科学家金鑫讲授复杂疾病经典案例、单基因病负责人高瑞介绍了NGS技术在新生儿疾病筛查领域的应用、华大基因报告解读技术负责人傅琴梅通过介绍单基因遗传病数据分析与解读讲解了基因检测报告的解读策略、浙江大学教授祁鸣远程大家讲述了临床遗传咨询的发展及内容流程、医院神经内科主任潘速跃则分享了神经系统遗传病基因检测体会、医院神经内科分子遗传实验室负责人顾卫红介绍了临床表型的确认在遗传病诊断中的价值、湖北华大研究院副院长、武汉应用研发中心负责人魏晓明讲授单基因病经典案例、华大研究院研发主管陈芳讲解了染色体数量及结构异常检测策略、华大基因高级产品经理何腾龙从产品角度介绍了单基因病的检测技术及常用策略、临床常用遗传病检测技术比较及讨论等内容。

此次培训采用小班授课形式，并安排了丰富的远程线上培训内容，满足学员与讲师之间深入交流和细致探讨，以及更多详细背景知识的补充了解需求等。对于完成面授和线上培训课程并通过考核的学员，华大基因还将颁发《遗传咨询顾问认证》证书。