遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,遗传的病因现在通过基因可以诊断出来,具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫,会通过基因将其遗传给下一代,下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫,年龄大约在5岁左右,也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛,走路不稳或者根本不能走路,这就是遗传性痉挛性截瘫。
遗传性痉挛性截瘫,又称为家族性Strnmpell-Lorrain病,是一种临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2.0/10万~9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。其中SPAST基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spasticparaplegia4,SPG4)占AD遗传HSP的40%~45%。
HSP具有复杂的遗传特征,根据临床症状不同,分为单纯型和复杂型。单纯型表现为双下肢痉挛、腱反射亢进、步态不稳,呈逐渐进展性,膀胱括约肌功能可出现障碍;复杂型除了上述症状外,还可伴有锥体外系症状、智力障碍、癫痫、共济失调、视神经萎缩、白内障、视网膜变性、周围神经病及鱼鳞病等。HSP可发病于任何年龄,多见于儿童期或青春期,男女均可患病,男性略多于女性。
HSP发病机制复杂,临床类型多变,需要依靠详细的临床资料、电生理检查和基因检测结果进行综合分析。基因诊断有助于早期诊断和产前诊断,对开展遗传咨询具有重要意义。尽管目前的研究成果对人们认识HSP的发病机制、发展及预防提供了基础,但由于该病临床类型复杂,基因型与临床表型的关系尚不清楚,仍然有相当数量的致病基因没有被发现。
中医理解痉挛性截瘫,本病的发病主要累及肾、脾、复瘫饮具有调节周身经络和气血的通畅,疏通联结神经和肌肉通道,改善肌力等功效,有针对性地运用重要方剂。通过数十年来的医疗实践与总结,形成了复瘫饮疗法独特的辨证用药及处方特色。让很多痉挛性截瘫患者受益无穷。
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