北京中科白殿疯怎么样 http://www.zggylt.com/肾上腺脑白质营养不良是一种X染色体隐性遗传的过氧化物酶病，致病基因为ABCD1。X染色体上的ABCD1基因编码产生一种膜转运蛋白，属于ATP结合盒转运体蛋白超家族。该蛋白位于过氧化物酶体膜上，介导极长链脂肪酸进入过氧化物酶体进行降解。当ABCD1基因发生突变，则该蛋白功能障碍而导致体内极长链脂肪酸无法降解，堆积在全身组织引起组织器官功能障碍，其中中枢神经系统、肾上腺和睾丸会比较容易受到影响。
X染色体隐性遗传
X染色体隐性遗传模式，可以被通俗的认为“传男不传女”。换句话说，携带该致病基因的健康夫妻，生下的女儿是不会患病的，但男孩有一半的可能会不幸患病。
但是，现实情况却不是如此。已经发现部分男性患者的姐妹出现类似的症状。基因检测已证实她们都只是致病基因的携带者，即同时拥有一条正常的X染色体和一条有问题的X染色体。据不完全统计，到60岁左右，80%女性携带者会出现走路困难、下肢僵硬、感觉异常等表现。这可以在X染色体偏移失活学说中得到解释，但其中仍有争议存在（这里不再展开）。虽然女性携带者往往发病时间晚，症状轻，发展为脑型的概率极低，但随着疾病进展，晚期也可以像男性患者一样严重。
分型
根据组织器官累及程度的不同，可以出现不同的临床表现。一般可以分为以下几种：儿童脑型、青少年脑型、成人脊髓型、成人脑型、肾上腺功能不全型、橄榄脑桥小脑型和无症状型。
肾上腺脑白质营养不良临床异质性高。曾有报导一个家庭的6名男性患者中存在5种不同的表型，同卵双生的患者表型也可以不一样。值得注意的是，我们不能简单地认为肾上腺脑白质营养不良是处于静止状态。据不完全统计至少20%的肾上腺脊髓神经病的成年男性会在将来出现人格改变、记忆力下降、学习能力下降等认知功能改变（脑型表现），这种风险通常发生在20岁到35岁之间，在45岁后会明显降低。但女性携带者出现脑型表现是很少见的。这也是肾上腺脑白质营养不良的出现临床异质性的原因。
鉴别诊断
肾上腺脊髓神经病又称成人脊髓型，与遗传性痉挛性截瘫的临床表现十分相似，都可以表现为不同程度的行走困难、尿急、感觉减退等症状，头颅磁共振上也都可以无异常表现，这使两者在临床上不易鉴别。在临床上，
