痉挛性斜视

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新基因OMIM更新HPDL [复制链接]

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关于白癜风治疗药         http://pf.39.net/bdfyy/tslf/190620/7232741.html

推送日期:/11/01

OMIM号:

疾病:痉挛性截瘫83型,常染色体阴性遗传(SPASTICPARAPLEGIA83,AUTOSOMALRECESSIVE;SPG83)

基因:HPDL

痉挛性截瘫83型(SPG83)是一种神经系统疾病,呈常染色体隐性遗传,由1p34染色体上的HPDL基因()纯合或复合杂合突变引起的。其特征是进行性下肢痉挛、步态不稳。患者多20岁之前青少年期发病。部分患者可能存在肌痛或轻度构音障碍,但被认为是一种单纯的SPG,无其他神经异常(Husain等)。

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临床表型

泌尿生殖系统

膀胱:尿急(部分患者)

肌肉、软组织

肌痉挛、肌痛、肌无力

神经系统

中枢神经系统:步态不稳、痉挛性下肢轻瘫、痉挛性共济失调步态、下肢反射过度、伸跖肌反应增加、丧失走能力(某些患者)、构音障碍(部分患者)

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临床案例

Husain等()报道了来自4个家庭的5例青少年发作型痉挛性截瘫患者。这些患者年龄在17~39岁之间,均在14~15岁之间出现步态不稳、肌痉挛、肌痛,及运动耐受性下降。神经学检查显示痉挛性旁瘫伴下肢反射和伸跖肌反应增加。患者病情逐渐加重,其中1名已失去了行走能力。其他特征包括构音障碍、吞咽困难和轻度膀胱急迫性。这些患者的大脑和脊髓成像基本正常,不过有两名患者出现了作者所称的“III型模式”。无人出现发育迟缓、认知障碍或癫痫的症状。

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分子遗传学

Husain等()在3例SPG83不无亲缘关系的中东患者中发现了HPDL基因的纯合错义突变(G50D;.)。另一名SPG83患者为复合杂合子,HPDL基因存在2个突变。通过外显子组测序发现的突变存在家系共分离。只有G50D杂合突变在gnomAD数据库中出现的频率较低,没有进行变异功能研究及细胞需研究。

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疾病分型

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参考文献

Husain,R.A.,Grimmel,M.,Wagner,M.,Hennings,J.C.,Marx,C.,Feichtinger,R.G.,Saadi,A.,Rostasy,K.,Radelfahr,F.,Bevot,A.,Dobler-Neumann,M.,Hartmann,H.,and34others.Bi-allelicHPDLVariantsCauseaNeurodegenerativeDiseaseRangingfromNeonatalEncephalopathytoAdolescent-OnsetSpasticParaplegia.AmJHumGenet.Aug6;(2):-.

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