在Brain中文版主编王拥*教授及所有编委会成员的共同推动下，专注打造神经领域专科医生交流新渠道的“Brain中文版线上读书会”正式启动，第九期围绕“神经遗传病的诊断与治疗进展”话题进行分享探讨。本次Brain中文版线上读书会特邀福建医院陈万金老师作为主讲人。
第九期时间：年4月10日19:00-20:00
第九期话题：癌性脑膜炎的诊断和治疗
课程回顾
专家问答
医生提问1：例2是否有共病的可能？正常人可以出现这个点，如何理解？是否不能作为异常基因结果报告？
陈万金老师回答：这位老师的问题非常好，第二个病历，我觉得应该不太像共病。应该用“一元论”来解释这个病人的痉挛性截瘫，他不太可能既有遗传性又是HTLV1病*感染引起的。我考虑是HTLV1病*感染引起，而不是这个基因突变所引起的。因为这位老师也提到，这个正常人1万个里面有九个出现这个点。那从严格意义上来讲，这个位点就是一个基因多态性位点，所谓多态性，就是在正常人群当中可以出现，并不是真正的致病位点。从教科书的传统观点来讲，条染色体中，如果没有出现这个点，可以认为他是一个突变点。但随着最近几年正常人群的数据库越来越齐全，我们对基因多态以及基因突变的理解也越来越深入，所以针对这个病人，他的这个突变位点1万个正常当中有九个，所以认为它是一个多态，而不是这个病人真正的致病性位点。
医生提问2：请问万金老师:热带痉挛性截瘫获得因素常见有哪些？激素治疗两周如无改善后续如何调整？谢谢
陈万金老师回答：感谢第二位老师的提问，热带痉挛性截瘫获得因素，这个问题确实比较难回答。当时我和日本鹿儿岛大学的出云周二教授也交流过，以及医院的高宏志教授以及厦门大学的邢惠琴教授，他们也曾经在日本鹿儿岛大学留学过，他们可能比较有经验，实际上，病*在正常人群当中就有一定的携带率，但是并不是每一个携带这个病*的人都会出现脊髓损害。而且我们调查发现，不少的病人，他的亲属，包括配偶、子女、父母，长期生活在一起的话，也有一定程度的感染。但是这些亲属并不会出现痉挛性截瘫的表现，为什么呢，还是跟病*的滴度有关系，病*滴度比较低，没有侵犯皮质脊髓束，就不会出现临床症状。关于治疗方面，有文献报道激素有效。我们的病人也曾经尝试过激素，两周之后效果不是很明显，这方面可能需要检索更多的文献。大家首先把诊断搞清楚，治疗方面大家可以尝试、积累更多的经验，期待更多的专家