目前肌萎缩侧索硬化（ALS）还没有特异性的诊断生物学标志物，因而其明确诊断非常困难，临床主要依赖其临床表现。因此，其鉴别诊断的重要性就显而易见，下面就其鉴别诊断进行详述以供参考。
1.成人葡聚糖病糖原贮积病事一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病，根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。成人葡聚糖体病（Adultpolyglucosanbodydisease，APBD）是一种可累及上下运动神经元的晚发性、慢性进展性疾病，多见于拥有犹太血统的人群。最常见的临床特征是神经源性膀胱、痉挛性截瘫、轴突性多发性神经病变，大多数情况下会出现痴呆，也有1/3的患者会出现直立性低血压。通常以神经源性膀胱为首发症状，发病年龄多在50岁之后，以尿频、尿急、夜尿增多及间歇性尿失禁等为主；多数患者出现排尿障碍数年后呈现进行性椎体束性截瘫，开始时出现步态异常，往往表现为痉挛和无力，腱反射减弱，还可呈现出帕金森病的晚期阶段；大约有一半的患者存在注意力和记忆力缺陷；另有患者常表现为振动觉的缺失，浅感觉障碍如手套-袜套样改变，或有感觉异常和感觉减低，以一侧下肢症状显著，常合并下肢股四头肌及其他大腿肌群的肌肉萎缩。
2.颈椎病性脊髓病此病在临床上较为常见，易于与具有上下运动神经元均受累的ALS相混淆。由中下颈段椎间盘（C4～C5、C5～C6、C6～C7）变性或骨质退变导致相邻脊髓或神经根受压而出现相应的临床症状。压迫神经根可出现上肢节段性肌无力、萎缩（C5、C6支配的三角肌、肱二头肌多见）、压迫锥体束可出现下肢上运动神经系统受损表现，如反射亢进，病理征阳性等，当颈椎病的临床表现以运动症状为主时易与ALS相混淆。但颈椎病除运动症状外尚可有感觉神经受压的临床或电生理表现，如麻木等，同时常伴有颈肩痛。因颈椎病不累及延髓，故吞咽功能及胸锁乳突肌不受累，亦无舌肌萎缩及纤颤，且若无腰椎间盘突出，一般不伴有下肢肉跳感。肌电图上神经源性损害较为局限，颈椎MRI可见与症状相对应的椎间盘突出或椎管狭窄，以上均为可鉴别点。
3.副肿瘤型脑脊髓炎副肿瘤性脑脊髓炎（paraneoplasticencephalomyelitis,PEM）是侵及中枢神经系统不同部位的副肿瘤综合征的总称，可以侵及一个部位，也可以侵及多个部位。临床上按照侵及部位不同可分为副肿瘤边缘叶性脑炎、副肿瘤性脑干脑炎或脑干炎、副肿瘤脊髓炎。副肿瘤脊髓炎可以累及脊髓的任何部位，以脊髓前角细胞为主，表现为慢性进行性对侧或不对称性肌无力、肌萎缩，上肢多见。
4.多灶性运动神经病多灶性运动神经病（Multifocalmotorneuropathy）：此为一类免疫介导的周围神经病。仅累及运动系统，表现为不对称的上肢远端肌肉无力、萎缩，逐渐累及上肢近端和下肢，也可下肢起病，受累肌肉呈多数性单神经病分布，可伴有肌束颤动，腱反射多减退或消失。血清IgM型抗GM1抗体可阳性。该病仅累及运动系统的表现与ALS类似，但多灶性运动神经病病程较长，进展缓慢，无上运动神经受累表现，无球部受累表现，血清抗GM1抗体阳性，神经电生理可见非嵌压部位运动传导阻滞，静脉应用丙种球蛋白和环磷酰胺(CTX)治疗有明显效果，为可鉴别点。
5.脊肌萎缩症脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组因SMN基因缺失导致的常染色体隐性或显性遗传病，病理表现为脊髓前角细胞或脑干运动核的变性、丢失。临床表现为下运动神经元受累，即肌张力低下、肌无力和肌萎缩，近端重于远端。根据起病年龄及病程可分为SMAⅠ、SMAⅡ和SMAⅢ、SMAIV。其中SMAIV可成年起病，进展缓慢，临床表现为肌无力、萎缩和肌束颤动，易与以下运动神经元受累为主要表现的ALS相混淆。但SMAⅢ以近端肌受累为主（外观类似肌营养不良），病程较长，临床进展缓慢，基因检测可明确诊断。
6.遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）：此病以进行性双下肢肌张力增高、无力和剪刀步态为主要表现，主要遗传方式为常染色体显性，而常染色体隐性和X连锁遗传较少见。根据临床表现可分为单纯型和复杂型。单纯型仅表现为进行性下肢无力、痉挛、膀胱功能障碍，偶有轻度下肢振动觉及关节位置觉减退。复杂型患者除上述单纯型症状外还伴有其他系统异常，如癫痫、痴呆、锥体外系异常、周围神经病等。当HSP以运动系统受累为主要表现时需要与PLS相鉴别。但HSP为遗传性疾病，患者具有家族史，发病年龄较小，基因检测可协助诊断。
7.平山病平山病（Hirayamadisease）：也称良性青年手肌萎缩。是由于屈颈时颈髓前部硬膜囊和韧带压迫脊髓导致脊髓前角细胞缺血而出现相应临床症状。此病好发于青年男性，男女比例约20:1，隐匿起病，主要表现为手肌和前臂肌的无力、萎缩，尺侧明显。可由一侧发展至双侧，但多不对称，与发病早期病灶较为局限的ALS类似。但平山病起病年龄较ALS灶，疾病呈良性经过，通常在发病数年后静止，肌无力和萎缩部位较为局限，颈髓过屈位MRI可见屈颈时下颈髓前移、前后径小、脊髓受压、后部充盈缺损、局部脊髓变细并可伴信号异常，为可鉴别点。
8.脊髓灰质炎后综合征脊髓灰质炎后综合征（postpoliosyndrome,PPS）：部分脊髓灰质炎患者在症状好转数十年后可再次出现原部位或新部位的肌无力和肌萎缩，称为脊髓灰质炎后综合征。临床表现为缓慢进展的下运动神经元受累表现，与仅累及下运动神经元的ALS类似，曾有人认为是脊髓灰质炎后又患ALS，但目前认为脊髓灰质炎后综合征是萎缩的前角细胞进一步老化变性所致，与ALS发病机制不同。患者既往有明确脊髓灰质炎病史，病变范围可比原受累范围增大，但病程缓慢，不累及上运动神经元为可鉴别点。
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