消息来源为HSP基金会
十年前，彼得·巴斯博士（PeterBaas）研究了spastin在神经系统中的正常功能，这是他正在进行的有关调节神经元微管细胞骨架的工作的一部分。Liang（Oscar）Qiang是一名博士研究生，来到了Drexel大学的实验室，并承担了该项目的论文工作。同时，Baas博士开始与伊利诺伊大学的神经退行性疾病专家GerardoMorfini进行合作，他独立研究了与遗传性痉挛性截瘫相关的Spastin突变形式（SPG4-HSP变体）是否影响轴突运输，这是细胞过程的关键用于神经元功能和生存。基于他们的发现，他们联手在分子水平上了解了SPAST基因的突变如何产生SPG4-HSP。
有了美国国家科学基金会的Baas博士（用于基础科学工作）和美国国立卫生研究院的Morfini博士（用于HSP的轴突运输研究）的资助，这项工作开始了良好的开端。但是，由于这种病很罕见，而且缺乏脊椎动物模型，因此在接下来的十年中资金短缺。痉挛性截瘫基金会，汤姆·华利格基金会和德雷克塞尔大学提供的小额赠款使Baas博士得以继续进行这项工作，而强博士在哥伦比亚大学接受博士后培训后返回德雷克塞尔大学，这使他倍受鼓舞。Baas博士开发了第一个表达人类突变体spastin的小鼠模型，而Qiang博士将hiPSC（人类诱导的多能干细胞）技术引入了该项目。尽管仍在为该项目争取最小的资金，
过去的一年，即年，由于大流行在世界范围内带来了许多坏消息，该项目传来了一些非常好的消息，并为获得SPG4-HSP项目的大量资金而反复努力最终得以实现。博士Baas和Morfini成功地从美国国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth）获得了一项主要的多研究者R01赠款，而强博士则成功地获得了他自己的R01赠款。这相当于三个五年的R01赠款，所有这些赠款同时运行以研究SPG4-HSP。现在正在努力为每个实验室雇用新人，并建立可靠的协作实验，而这种冒险甚至比仅凭一笔拨款所能完成的冒险性还要大。团队致力于研究，
Baas/Morfini多PI资助涉及生成新的小鼠模型，其中使患病的皮质脊髓束发荧光，以便可以对其进行可视化以进行快速研究。这项工作建立在机械假设上，即正常spastin功能的丧失以及突变spastin蛋白的*性如何分别对皮质脊髓运动神经元产生负面影响-但以不同的方式。该赠款还涉及自噬和一种可能在疾病中出现问题的特定激酶（CK2）的研究。Qiang赠款涉及将表达人类突变型spastin的小鼠与spastin基因敲除小鼠模型杂交，以直接检验两种机制均导致该疾病的观点。博士的资助还涉及hiPSC细胞和处理微管蛋白和微管迁移性的翻译后修饰的机制假说。尽管这些赠款在其特定实验中完全不同，但在涵盖SPG4-HSP发病机理的关键方面方面，它们的衔接很好。
Dr.Dr.凭借前所未有的资金来治疗因疾病而停滞了太长时间的疾病。Baas，Mor-fini和Qiang决心在未来五年内兑现这笔资金的承诺，并继续进行这项工作。他们的最大满意来自这项工作将对患者产生的影响，他们始终渴望与患有SPG4-HSP的患者进行交流，学习他们的故事，并为那些受此影响的患者建立更好，更充满希望的未来这种病。
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