细胞中高度折叠的连续膜称为内质网（ER），通过其与蛋白质多个方面的作用，对细胞的正常功能至关重要。REEP1修改ER的形状，并参与ER应力反应。
缺乏REEP1的SPG31小鼠表现出进行性运动障碍，神经功能受损，内质网应激增加，轴突变性和结构异常。用已知减轻ER应激的化合物治疗了小鼠，ER应激导致神经和运动功能增强，显示了保持ER平衡并提供治疗可能性的重要性。
抽象
遗传性痉挛性截瘫是遗传性神经退行性疾病。HSP的特征是下肢无力和痉挛。但是，尚没有专门的临床治疗策略来预防或逆转HSP中的神经变性。
受体表达增强蛋白1（REEP1）的突变是公认的常染色体显性HSP的相对常见原因。REEP1修饰内质网（ER）的形状，并与ER应激反应有关。ER应激反应中的缺陷似乎是潜在的HSP神经变性的关键机制。
在这里，我们报告REEP1-/-小鼠表现出进行性的运动缺陷，以及神经肌肉接头的失神经和内质网应激的增加。此外，观察到明显的轴突变性和形态异常。
在这项研究中，我们用salubrinal治疗了REEP1-/-和野生型（WT）小鼠，后者是ER应激的特异性抑制剂，并且观察到神经肌肉连接增加和运动功能增强。我们的数据突出了ER稳态在HSP中的重要性，为HSP治疗提供了新的机会。
消息来源：BiolOpen。年9月29日;9（9）：bio。doi：10./bio.。PMID：?。由生物学家公司出版。
在遗传性痉挛性截瘫的REEP1空小鼠模型中，抑制ER应激可改善进行性运动功能障碍
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