20年前，被称为「生命天书」的人类基因组工作草图宣布绘制完成，这一划时代的成就被认为有可能成为解码生命的金钥匙。转眼20年白驹过隙，科学家找到的疾病相关基因越来越多，基于基因突变的靶向药物不断问世，基因组测序成本直线下降，基因组学新发现催生的种种梦想正在照进现实……
年6月19日，北京金准基因与因美纳联合举办「金准遗传病百人会」，会议以「传承、共享、协作、探索」为主题，盛邀科学家和临床专家一起学习和传承人类基因组计划的协作与共享的精神，携手探索疾病与基因的未知领域。在诸位专家的娓娓道来中，人类基因组计划的薪火相传、基因组学的理念与实践，新技术的基础与临床一一呈现于与会者的面前。
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尽管疫情影响的余波犹在，导致会议采用线下与线上相结合的方式进行，但借助互联网，更多的人得以参与其中领略新知。正如大会主持人、医院神经科研究员暨临床研究医师顾卫红教授在开场致辞中所言，基因技术的飞速发展有力地推动了遗传病的诊断与治疗，同时也带来了新的机遇与挑战。为此需要同道通过头脑风暴式的交流和碰撞，沉淀精华，启迪思考。
医院神经科研究员暨临床研究医师
顾卫红教授致辞
廿年弹指一挥，精神薪火相传
本次会议主题演讲的开篇由杨焕明院士开启。杨院士是人类基因组计划的倡导者和参与者之一。他曾担任「国际人类基因组计划」中国协调人，带领团队完成人类基因组1％的测序工作。
国际人类基因组计划科学家
杨焕明院士发言
在他题为「国际人类基因组计划的精神」的演讲中，杨院士以20年头尾两件大事——年人类基因组序列草图正式发表和年新冠疫情爆发——作为楔子，以点带面地讲述了人类基因组计划之于生命科学和人类健康的伟大意义。
人类基因组计划在20年前发布第一版图谱以来，基因组测序延续了大踏步前进的步伐。杨院士特别提到，测序成本的飞速下降以及测序更为高效精准是基因组学技术得以转化应用的主要动力，在新冠疫情的防控过程中，测序技术发挥的重要作用尤其突出。
他强调，人类基因组序列的测序完成既是一项革命性的突破，同时也令世人拥有了站在巨人肩膀上了解生命的工具。
数据共享精神，
比以往任何时候都更重要
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，目前已明确的单基因遗传病将近种[1]，多数累及神经系统，另有不少神经系统遗传病的病因和发病机制尚未阐明。
这一环节首先登场的是福建医院神经内科陈万金教授。在题为「神经遗传病新基因的发现及概念性治疗」的演讲中，陈教授讲述了阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）首个致病基因PRRT2、原发性家族性脑钙化症(PFBC)新致病基因MYORG、遗传性痉挛性截瘫新致病基因UBAP1的发现历程以及遗传性痉挛性截瘫5型的概念性治疗和脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗的研究进展。
福建医院神经内科主任
陈万金教授发言
他指出，因神经遗传病而就诊的患者中，只有不到一半已知致病基因，因此解决神经遗传病诊断和治疗难题的关键在于找到致病基因。另外，目前还存在病例共享困难、动物（小鼠）不出表型以及治疗转化面临瓶颈等的困难，期待能和同行展开深入合作，以更好地应对这些挑战。
浙江大医院神经内科罗巍教授专注于运动障碍等疾病的研究与治疗，他在题为「原发性家族性脑钙化的基因鉴定」的演讲中，系统回顾了人们对原发性家族性脑钙化症（PFBC）及其致病基因JAM2的发现和认识历程。在演讲的最后，他还提出了儿童与成人脑钙化基因谱的异同、区分中国人群生理性钙化和病理性钙化的阈值、PFBC表型谱及新基因这四大有待深入探索的未解决问题。
浙江大医院神经内科副主任
罗巍教授发言
医院神经内科王朝霞教授带来的演讲题目是「三核苷酸重复扩展突变新基因的发现及致病机制探索」。王教授以眼咽远端肌病(OPDM)致病基因GIPC1、NOTCH2NLC为例，介绍了对NGS阴性患者如何分析鉴定致病基因以及发现新基因后如何进行后续功能研究。她表示，二代测序掀开了遗传学研究的*金时代，但仍有50%的遗传病致病基因不明，严重阻碍了遗传诊断、遗传咨询及发病机制的研究。为此，研究者应当从临床、检验、影像及病理等多方面进行表型确认，善于利用新基因检测技术，开展临床与基础的密切合作，以此为寻求突破奠定基础。
医院神经内科主任
王朝霞教授发言
医院神经内科江泓教授经由线上带来了题为「遗传性共济失调（HA）的精准诊疗研究进展」的演讲。近10年来，江教授课题组从基因诊断与分子分型、基因克隆、生物学标志物、修饰基因、表观遗传及基因精准治疗等多个角度对这一疾病进行了系统研究。他介绍说，由于该疾病仍然存在很多未知，研究团队在未来将瞄准HA精准医学大数据研究平台、多学科融合的HA预警平台、基于新技术的HA致病基因与分子发病机制研究和转化医学指导下的HA疾病治疗研究这四个方向继续深入探索。
中南大学基础医学院院长
医院副院长
江泓教授线上分享
在这一环节，除了四位讲者充满干货的分享外，神经系统遗传病数据多中心共享平台启动仪式亦在同期举行。人类全基因组测序草图已经完成20周年，二代测序进入临床研究10来年，大家都积累了大量的数据，但是形成了数据孤岛。为了推动神经系统多中心数据共享和神经遗传的发展，本着共享共赢，协作创新的精神，参与本次会议的几位神经遗传领域的重要研究者一起发起神经遗传数据多中心共享平台，他们先开放自己数据库，如果大家发现新基因或者新的罕见病例，可以找他们一起共享，探索和研究。数据共享的前提是：
1）所有的研究数据和病例都已经签署知情同意；
2）发医院或者学校研究平台伦理委员会；
3）所有基因数据都正在通过人类遗传办审批。
神经系统遗传病数据多中心共享平台启动仪式
左起：医院神经内科医学部主任医师吴士文教授
福建医院神经内科主任陈万金教授
医院神经内科医学部神经内科主任董钊教授
医院神经内科主任洪道俊教授
浙江大医院神经内科副主任罗巍教授
医院神经内科主任王朝霞教授
首都医科医院
神经病学中心副主任张在强教授
医院神经内科主任医师赵玉英教授
基础连接临床，助力科研转化
医学的不断进步有赖于持续地将基础研究成果转化应用于临床，而基础研究也需要从临床问题着手，从中寻找新的研究方向，探索疾病的本质。二者需要转化医学作为连接。随着临床基因检测日益得到广泛应用，疾病相关基因的发现、基因变异的解读等一系列挑战亟待解决，故而转化的角色尤为重要。
在这一环节率先登场的是北京大学生命科学学院BIOPIC中心汤富酬教授，他带来的演讲题目是「利用单细胞测序技术探索肿瘤发生机制」。汤教授指出，人体组织内包含着多种多样的细胞，每种细胞都有各自的基因表达谱，为探索其中的不同，单细胞测序技术是一项很好的工具。它可以直接研究患者体内特定类型的细胞，这样一来就可以不依赖动物模型开展疾病机制和治疗的研究。此前，开展这类研究主要基于二代测序技术，而今汤教授团队成功应用三代测序技术开展研究，进一步释放了单细胞测序在探索肿瘤发生机制中的价值。
北京大学生命科学学院BIOPIC中心
汤富酬教授发言
中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒教授分享的题目是「脑发育疾病的发病机制与预防」。许教授介绍道，中国目前有万智力低下人群，其中多为脑发育不良所致。研究大脑功能以及脑发育疾病，动物模型的作用仍不可或缺。近年来，团队对小颅畸形的发病机制、寨卡病*感染与小头畸形以及孤独症的发病机制进行了深入探索，发现了一系列疾病相关基因，有望为这些疾病的干预和预防提供新的思路和方向。
中科院遗传发育所分子发育中心主任
许执恒教授发言
接下来登场的是浙江大学周青教授。她长期专注于自身免疫性疾病的研究，在演讲中，她就「自身炎症性疾病的研究：新基因发现、致病机制研究与治疗」这一话题同与会者进行了分享。周教授介绍道，很多自身炎症疾病患者发病后，辗转于呼吸科、免疫科、风湿科、消化科等多个科室，但往往得不到确诊，DADA2及HA20等自身炎症性疾病相关基因的发现有助于为疾病诊断提供思路，并可成为药物开发的候选靶点。
浙江大学
周青教授发言
这一环节的最后，三位讲者与首都儿科研究所遗传室陈晓丽教授、医院神经内科主任医师郁金泰教授、医院儿科主任医师邱正庆教授围绕「基础与临床的协作」这一主题展开了热烈的探讨。参与讨论的嘉宾认为，尽管临床医生面临着工作任务重的现实困难，但身医院，每年前来就诊的患者甚至超过欧洲一些国家全国的患者人数，这种情况下，开展研究是应有之义。与此同时，在基础与临床结合越来越紧密的背景下，有必要探讨并建立更好的对接机制，令双方的合作与成果共享能够更加顺畅有序。
嘉宾讨论
左起：首都儿科研究所遗传室陈晓丽教授
医院神经内科主任医师郁金泰教授
北京大学汤富酬教授
浙江大学周青教授
中科院遗传发育所分子发育中心主任许执恒教授
医院儿科主任医师邱正庆教授
多组学联合分析，探索未知新领域
发病原因复杂的疾病很难用单一的组学技术来揭示，基于多组学联合分析的系统生物学理论为研究这类疾病打开了新的窗口，通过研究生物系统中所有组成成分（基因、RNA、蛋白质和代谢产物等）的构成以及在特定条件下这些组分间的相互作用和关系，并分析生物系统在某种或某些因素干预扰动下在一定时间内的动力学过程及其规律，有可能催生出崭新的治疗方法。
参与这一环节演讲的医院卢宇蓝副研究员以「基因组时代儿科医生的抉择」为题分享了他在儿童遗传病领域的探索与体会。卢研究员介绍说，70%的罕见病见于儿童期[2]，因此儿科是罕见病的主战场，近年来，复旦儿科持续深耕儿科罕见病的分子诊断，并且潜心开展诊断新方法的自主研发。同时基因组学新技术也在不断的涌现，不仅二代测序成本加速下降，三代测序的落地也指日可待。他期待，这些新技术新方法能够更好地与临床应用相结合，最终令患儿真正受益。
医院
卢宇蓝副研究员发言
医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授带来的题目是「产前诊断中全外显子组测序的应用及全基因组测序的展望」。孔教授提到，随着产前诊断技术的发展，胎儿超声异常的问题得到了越来越多的