年，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了首届国际罕见病日，之后国际罕见病日被定为每年2月的最后一天。罕见病不是一种病，而是很多病的统称。根据WHO数据推算，在中国预计有超过万名罕见病患者。
神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病及疑难病最常见的系统疾病之一，占全部罕见病种60%左右。
年2月27日，国家卫健委印发罕见病诊疗指南（年版），包括神经系统受累为主的视神经脊髓炎（图1，AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病）
全身型重症肌无力、肝豆状核变性（图2）
遗传性痉挛性截瘫（图3，遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良）
亨廷顿病、IgG4相关性疾病（图4，IgG4相关肥厚性硬脑膜炎）
线粒体脑肌病（图5，MT-TRNL1m.AG）
多发性硬化、帕金森病（青年型、早发型）、结节性硬化症（图7）
自身免疫性脑炎（图8，）
多系统萎缩（图9，脑桥“十字征”）、遗传性多发脑梗死性痴呆。。。。
随着医学技术的发展，目前已能诊断出数百种罕见病，其中一部分疾病早期诊断，早期治疗的话，患者可以终身受益，如结节性硬化、线粒体脑肌病、维生素缺乏、氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍、核*素反应性脂质沉积病、发作性运动障碍，以及大量的病因不明的癫痫患者等等。
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