主任医师，博士生导师，浙江大学求是特聘教授
浙江大医院副院长，神经病学研究中心主任
中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长
中国卒中学会遗传学分会副主任委员
中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专委会副主任委员
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会主任委员
国家杰出青年基金获得者，以通讯作者在NatureGenetics、Neurology等杂志发表SCI论文70多篇。
采访问题
1.脑组织铁沉积性神经变性疾病的临床表现
这个病在临床上确实比较罕见，因此在临床上经常会被临床医生误诊。它的临床表现主要为类似帕金森病一样的症状，比如说走路慢，讲话慢，还有手脚静止性抖动等，还有部分病人会出现行走僵硬或不稳，认知障碍等等，因此患者在临床上经常会被误诊为帕金森病，或者复杂型遗传性痉挛性截瘫等等。所以反过来讲，实际上这个病也不能说是那么的罕见，它实际上就是因为不认识，没有诊断为这个病，所以相对变得比较少见。
2.临床上对于脑组织铁沉积性神经变性疾病是如何进行分类和诊断的呢？
这个病实际上是一组疾病，它不是一个病，临床上可以分为十个亚型，也就是分为十种疾病了，每一组疾病目前它的致病基因都非常明确，都有一个致病基因导致疾病发生的，我们现在就是按它的致病基因编码的致病蛋白来分类的，所以它的命名就是按它的致病蛋白加上相关神经变性病，这个就是它的名称。这就是我们对这十个亚型，也就是十种疾病的称呼。如果临床上要确诊一个病，得先接诊并仔细体检病人，发现他的一些临床表现和临床体征，如果说有上述僵硬，肢体抖动，动作不协调等表现，我们首先会给病人做一个颅脑影像检查，若颅脑影像上发现脑部铁沉积，比如说在基底节区，黑质和苍白球等位置出现铁沉积，就提示我们有可能是这一类疾病，那我们就会给病人进一步做基因检测，因为基因检测仍然是诊断这个病的金标准，所以诊断这个病还是要做基因检测才能进一步确诊。
3.能否请您讲讲目前临床上是如何治疗脑组织铁沉积性神经变性疾病的呢？
目前这个病来说，是没有特效药的，虽然我们的想法应该来说是用药物把脑部的铁给排出来就可以了。因为另外有个铜沉积疾病，治疗是可以用排铜药治疗，但是有些金属螯合剂，是螯合铜的，它不一定能螯合铁，因此这个病现在还是没有特效药。我们临床上对病人用的仍然是对症治疗药物，少数病人比如说表现为帕金森样表现的，我们可以用抗帕金森病的药，比如左旋多巴这一类药，对部分病人还是能改善一些症状的。另外有些病人行走僵硬，动作不协调，那我们会给他用巴氯芬进行对症，病人就可能恢复的更好一点点。总之是没有特效药的。
4.脑组织铁沉积性神经变性疾病未来发展
将来的发展趋势，我觉得疾病的诊断是没有问题的，只要医生对疾病有认识，他会想到要给病人做基因检测，就能确诊病人。特效药物肯定要去找，比如说我们要找到一些药物可以改善病人的铁代谢通路或金属螯合剂能够螯合铁，而且可以进入脑部，可以把病人脑内的铁排出来，这应该是将来的一个目标。
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浙医二院｜神经内科